央廣網(wǎng)北京5月25日消息（記者 朱冠安）近日，“守護(hù)肝豆寶貝”行動(dòng)在北京啟動(dòng)。該行動(dòng)由阿里健康罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)平臺(tái)聯(lián)合首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心等單位共同發(fā)起，旨在增強(qiáng)肝豆的早診早治意識(shí)，為兒童患者提供藥品供給、就診地圖和科普知識(shí)。

記者了解到，肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，全球患病率約1/30000。它是少數(shù)幾種可通過(guò)早期干預(yù)實(shí)現(xiàn)良好預(yù)后的罕見(jiàn)病之一，只要在無(wú)癥狀期及時(shí)干預(yù)，患兒完全可以擁有與常人無(wú)異的人生。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心消化科主任鐘雪梅介紹，肝豆有三大典型信號(hào)，分別是：肝臟癥狀（轉(zhuǎn)氨酶升高、黃疸）、神經(jīng)精神癥狀（寫字變丑、說(shuō)話含糊、手抖、性格突變）、角膜K-F環(huán)（裂隙燈下可見(jiàn)的棕綠色環(huán)）?！霸跓o(wú)癥狀期進(jìn)行干預(yù)，可以完全避免器官損傷?！辩娧┟方榻B，早期診斷與干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。她建議對(duì)不明原因肝功能異常的兒童必須排查肝豆，必要時(shí)進(jìn)行ATP7B基因檢測(cè)。

“守護(hù)肝豆寶貝罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)行動(dòng)”包含兩大功能?！案味?fàn)詈俗冃跃驮\地圖”匯聚全國(guó)權(quán)威專家與認(rèn)證醫(yī)院，便于用戶查詢；權(quán)威科普專區(qū)由鐘雪梅等專家把關(guān)，提供低銅飲食指導(dǎo)和生活護(hù)理知識(shí)。阿里健康資深副總裁馬立介紹，阿里健康罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)行動(dòng)啟動(dòng)以來(lái)已覆蓋18種罕見(jiàn)病，連接10余家品牌方，累計(jì)服務(wù)2500多名罕見(jiàn)病患者，通過(guò)愛(ài)心企業(yè)專項(xiàng)支持，累計(jì)為患者減免醫(yī)療費(fèi)用支出近700萬(wàn)元；在此基礎(chǔ)上，關(guān)愛(ài)行動(dòng)還投入1080萬(wàn)元公益資金專項(xiàng)支持。